Phát hiện bệnh liên quan nhiễm sắc thế giới tính nhờ xét nghiện ADN

Những rối loạn về nhiễm sắc thể, đặc biệt là sự rối loạn di truyền liên kết giới tính ngày càng phổ biến trong xã hội hiện nay. Xét nghiệm ADN, sẽ giúp chúng ta có những phát hiện kịp thời và giúp có những phương án thích hợp. Vậy, những bệnh liên quan nhiễm sắc thể giới tính mà xét nghiệm di truyền có thể phát hiện:

Hội chứng Turner

Đây là hội chứng xảy ra do sự rối loạn nhiễm sắc thể giới tính ở bé gái với số lượng nhiễm sắc thể X là một, cấu trúc nhiễm sắc thể là XO. Và những triệu chứng cho hội chứng này là không phát triển bộ phận sinh dục, cũng như những biển hiện về dậy thì không xuất hiện, vú không phát triển và đặc biệt là không có kinh nguyệt. Ngoại hình bất thường và trí tuệ kém phát triển và kèm thêm những dị tật bẩm sinh về các bộ phận trên cơ thể.

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng này xảy ra do sự rối loạn nhiễm sắc thể giới tính ở bé trai với số lượng nhiễm sắc thể X là hai và một nhiễm sắc thể Y, cấu trúc nhiễm sắc thể là XXY. Triệu chứng của những người mắc bệnh này chỉ biểu hiện mạnh mẽ ở giai đoạn dậy thì, do đó nếu không xét nghiệm trước thì khả năng không phát hiện bệnh là rất lớn. Những triệu chứng như nam có vú to, và bị vô sinh, những rối loạn sinh dục, mệt mỏi, loãng xương, sự rối loạn về ngôn ngữ và khả năng học hành.

Hội chứng siêu nữ (hội chứng triple X)

hội chứng siêu nữ

Đây là một hội chứng mà nhiễm sắc thể giới tính nữ mang ba nhiễm sắc thể X (XXX) thay vì bình thường là XX. Những triệu chứng là: đầu nhỏ, nếp gấp ở mắt, khuyết tật về ngôn ngữ hay phát triển khá chậm về ngôn ngữ, có vấn đề về khả năng vận động, tăng trưởng nhanh ở giai đoạn dậy thì và có nguy cơ yếu về buồng trứng nhưng vẫn có khả năng sinh sản bình thường

Hơn thế, không những phát hiện những bệnh liên quan nhiễm sắc thể giới tính mà xét nghiệm ADN còn có thể phát hiện bệnh di truyền các NST bình thường cũng như xác định huyết thống quan hệ cha con. Do đó, cần tìm hiểu kĩ về những dịch vụ xét nghiệm adn ở đâu uy tín và bảo mật, cũng như những cơ sở có khoa học kỹ thuật tiên tiến